الحثل العضلي بيكر هو أحد أنواع ضمور العضلات المتوارثة جينياً والتي تؤثر بشكل عام على قدرة المريض في التحكم بعضلاته و فقدان السيطرة عليها. و هناك أنواع عديدة من الضمور و لكن أكثرهما شيوعاً هما دوشين و بيكر. وتتشابه أعراض الحثل العضلي بيكر مع الحثل العضلي الدوشيني و لكن بيكر يعتبر أقل حدة و أبطأ في التطور وغالباً ما تبدأ أعراضه في الظهور من سن المراهقه. كيف بإمكانك التعامل إذا كنت حامل لجينات المرض و إن كنت مقبلا على الإنجاب و قلقاً من توريث المرض لأطفالك؟ مستشفى بداية ستساعدك على الإجابة على جميع تلك التساؤولات و توفير الخدمات اللازمة.
الحثل العضلي بيكر
الحثل العضلي بيكر يحدث ببطئ و بشكل تدريجي و يبدأ ظهوره في منطقتي الحوض و الساقين. و يختلف الضمور العضلي الدوشيني عن بيكر بأنه معدوماً في إنتاج بروتين الدستروفين اللازم لبناء العضلات, في حين أن ضمور بيكر أقل حدة فيتم إنتاج الدستروفين في الجسم و لكن بصورة غير ثابتة.
أسباب الحثل العضلي بيكر
أسباب الحثل العضلي بيكر هى أسباب وراثية تتعلق بحدوث طفرات جينية , و الطفرة تحدث بالخصوص في جين يسمى DMD و الذي يؤثر على إنتاج البروتينات الازمة لنمو الخلايا العضلية والتي تسمى الدستروفين. فعندما يصل المريض إلى سن معينة و غالباً ما يكون سن المراهقة لا تجد الخلايا العضلية المقدار الكافي من البروتينات اللازمة لمرونتها و قوتها و تفقد كتلها. يشمل ذلك الضمور الذراعين و العنق و أجزاء أخرى من الجسم و لكن أغلبية الضمور يكون في الجزء السفلي.
أعراض الحثل العضلي بيكر
تشمل أعراض الحثل العضلي بيكر الآتي و التي تظهر تدريجياً إبتداء من سن المراهقة و إكتمالاً لسن العشرين:
- ضعف العضلات
- صعوبة في المشي تدريجياً.
- المشي على أطراف الأصابع.
- تشوهات في القفص الصدري و إنحناء العمود الفقري.
- صعوبة في التنفس
- ظهور أمراض القلب.
-إرتفاع مستويات الكيرياتين كيناز في الدم.
علاج الحثل العضلي بيكر
كما ذكرنا من قبل أن علاج الحثل العضلي بيكر لا يوجد بشكل نهائي و إنما هناك بعض الأدوية التي تسيطر على الأعراض. ينصح الطبيب المريض بالقيام بالعلاج الطبيعي حتي يتم تنشيط العضلات و يؤخر من ضمورها و يحسن من حركة المريض.
الحثل العضلي بيكر والإنجاب والزواج
الحثل العضلي بيكر من الأمراض الوراثية التي ليس لها علاج نهائي و من الحالات التي يصعب التعامل معها نفسياً نظراً لعدم مقدرة المريض على الحركة. إذا كان المرض ظهر في أحد أفراد العائلة و كنت قلقاً من أن تكون حامل لجين المرض هناك بعض الفحوصات التي يمكن إجرائها لتشخيصك في حال إقبالك على الزواج أو الإنجاب و تلك الفحوصات هي:
- فحص الكرياتين كيناز وهو نوع من أنواع البروتينات التي تكون موجودة في الدم عند تلف الخلايا العضلية.
- تخطيط كهربائي للقلب لتوضيح التلف العضلي.
- الفحص الجيني الذي يبحث عن تكرار أو طفرات جينية.
إن قمت بإجراء تلك الفحوصات وتم إثبات أنك مصاب بالحثل العضلي بيكر, وهذا يعني إمكانية انتقال المرض للأطفال فيجب عليك الإنجاب عن طريق الحقن المجهري حتى يتمكن الأطباء بعمل الفحص الوراثي المبكر و الذي من خلاله يستطيع الطبيب الكشف عن الأجنة المصابة و السليمة و بالتالي زرع الجنين السليم فقط في رحم الأم. حيث يتمكن الفحص الوراثي المبكر من الكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و من ضمنها ضمور العضلات الدوشيني أيضاً.
