حجز موعد
2 ش احمد المليحي, من ميدان فيني, الدقي, الجيزة, مصر
الرئيسية | الخدمات | فحص الاكسونات الشامل التشخيصي (WES)
تم النشر في :Oct, 12 2023 •
انتقال الأمراض الوراثية من الوالدين إلى أبنائهم، يعد من أكثر الأمور ذعراً لدى الكثير من الأزواج الذين اتخذوا قرار الإنجاب، ويساهم فحص الاكسونات الشامل WES التشخيصي في علاج هذا الأمر والتيقن من عدم حدوث تلك المشكلة.
وعلى الرغم أنه في الكثير من الأحيان قد لا يعاني أي من الزوجين من أعراض تدل على الإصابة بأحد الأمراض الوراثية المختلفة، إلا أن الجنين قد يولد مصاب بمرض وراثي، نتيجة انتقال الجينات المصابة من أحد الوالدين إلى الجنين.
فحص الاكسونات الشامل التشخيصي أو ما يعرف اختصارا بفحص WES، هو عبارة عن فحص جيني يساعد على تحديد التغير لدى الشخص المصاب بمرض وراثي ما، ويمكن أن يساعد إجراء فحص WES، الشخص المصاب بأحد الأمراض الوراثية على تحديد سبب الإصابة بهذا المرض، كما يساعد هذا الفحص، الوالدين في تحديد التغيرات المشتركة بينهما، الأمر الذي يساعد في منع توريث او انتقال تلك الأمراض إلى الأجنة مستقبلاً.
هناك العديد من الأشخاص الذين ينبغي عليهم إجراء فحص الاكسونات الشامل التشخيصي، ومن أبرز هؤلاء الأشخاص:
- ينصح الأطباء والمتخصصين للأفراد المصابين الذين يشتبه في إصابتهم بخلل أو مرض وراثي.
- الأزواج الذين ليدهم تاريخ عائلي للإصابة بأحد الأمراض الجينية الوراثية.
- هؤلاء الأشخاص الذين أظهر اختبار الجين المستهدف نتيجة سلبية.
- الأزواج الذين تربطهم صلة قرابة.
يتيح فحص الاكسونات الشامل في تحليل وفحص ما يقرب من 24 ألف جين، كما يتضمن التقرير الصادر مع نتيجة الفحص التغيرات التي صنفت على أنها مرض أو خلل، كما يحتوي على التغيرات المرتبطة بالجنس والتغيرات غير المتوقعة
كما أوضحنا فيما سبق فإن فحص WES يساعد في تجنب نقل الأمراض الوراثية من الوالدين إلى الأجنة، نظراً لمساهمة الفحص الطبي في تحديد ما إذا كان أحد الوالدين حامل لمرض وراثي أم لا، خاصة أنه في الغالب لا تظهر أي أعراض حتى لو بسيطة على الشخص الحامل لخلل جيني.
وتجدر الإشارة إلى أن معظم الأفراد الأصحاء هم بطبيعتهم حاملين لتغيرات جينية، وفي حالة وجود تغير جيني لنفس المرض عند الزوجين معاً، فإن فرص إنجاب طفل مصاب بهذا المرض تصل إلى 25%.
- بيتا ثلاسيميا
- أنيميا الخلايا المنجلية
- انحلال البشرة الفقاعي
-ارتفاع الحمض البروبيونكي
- فرط تنسج الغدة الكظرية
- فقدان السمع الحسي العصبي
- متلازمة ستوف ويدمان
- داء الكلى متعددة الكيسات
- التليف الكيسي
- العوز المناعي المشترك
يستغرق فحص الاكسونات الشامل قرابة 25 يوماً من تاريخ أخذ العينة وحتى ظهور نتيجة الفحص.
يتم إجراء فحص الاكسونات الشامل، عبر سحب عينة دم من الزوجة بمقدار 4 إلى 5 مل من الدم، ونفس مقدار العينة من الزوج.
إذا أظهر نتيجة فحص الاكسونات الشامل وجود خلل جيني قد يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بمرض جيني، فإنه ينصح بضرورة إجراء استشارة وراثية لمناقشة الإجراءات والخطوات الممكنة لإنجاب طفل سليم وخال من أي مرض أو مشكلة صحية، وقد يعد إجراء فحصPGT-M أو ما يعرف بالفحص الجيني قبل عملية إرجاع الأجنة، أحد تلك السبل التي قد تؤدي للتخلص من تلك المشكلة وولادة طفل سليم معافى من الأمراض الوراثية.
صحة المرأة
يبدو أن 24 عاماً من الإنتظار فترة طويلة, أليس كذلك؟ ولكننها لم تتسبب في فقان الأمل لدى هذان الزوجان من الإنجاب حتى بعد إجراء العديد من المحاولات خلال هذة الفترة. وبفضل الله كان لمستشفى بداية كل الفخر لتحقيق حلمهما بالإنجاب و تتويج قصة صبرهما بالنجاح.
