حجز موعد

2 ش احمد المليحي, من ميدان فيني, الدقي, الجيزة, مصر

الرئيسية | المقالات | مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون


الكاتب : دكتور هشام مجاهد

تم النشر في :May, 12 2023المشاهدات: 604

مرض هنتنغتون
جدول المحتوي

مرض هنتنغتون هو أحد الأمراض الوراثية الخطيرة التي تنتقل من الآباء و الأمهات إلى الأبناء و التي نعمل في مسشتفى بداية على إكتشافه و تجنب توريثه للأجنة الملقحة صناعياً. مع تطور العلم في مجال العقم و تأخر الإنجاب تم إكتشاف الفحص الوراثي المبكر للإختلالات الجينية و التي تحدد الأجنة المصابة بأمراض وراثية و يتم إستبعادها و زرع الأجنة السليمة فقط في داخل رحم الأم. بفضل تلك التقنيات الطبية أصبح العديد من الأزواج حاملي جينات مرض هنتنغتون قادرين على الزواج بدون القلق من توريث مرضهم الخطير لأبنائهم. والجدير بالذكر أن الفئة العمرية بين 35 عام إلى 40 عام تعد الأكثر عرضة للإصابة بـ هنتنغتون، ومن المؤسف أن الأطباء يكونون غير قادرين على وقف تطور مرض هنتنغتون حال اكتشافه، ما يترتب عليه استمرار انهيار الخلايا العصبية في الدماغ، ما يترتب عليه الإصابة بإعاقات ذهنية وجسدية عديدة.

 

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو مرض نادر إلا أن قد يصاب به بعض الأشخاص و هو من الأمراض الوراثية التي تؤثر على وظائف الجسم كافة نتيجة تدمر الخلايا العصبية في المخ. فتتأثر وظائف الحركة وو ظائف الإدراك و التفكير و حتى التوازن النفسي. و تبدأ ظهور أعراض المرض مع بداية الثلاثينات و إن ظهرت مبكراً قليلاً أي  في مرحلة العشرينات فيطلق عليه مرض هنتنغتون الشبابي و تكون أعراضه أكثر تطوراً من المتأخر.

 

 

تشخيص مرض هنتنغتون

في حالة ظهور بعض من أعراض مرض هنتنغتون على أحد الأشخاص و وجود تاريخ مرضي في العائلة بالإصابة بالمرض يفضل الذهاب إلى الطبيب المختص لإجراء الفحص الجيني والذي يقوم بفحص الحمض النووي لإكتشاف وجود أي طفرات جينية في الجسم وبالتالي تحديد الإصابة بالمرض من عدمه.

 

أعراض مرض هنتنغتون

أعراض مرض هنتنغتون تتمثل في وظائف الحركة و التفكير و بعض الإضطرابات النفسية و التي من أكثرها شيوعاً:

- حركات لا إرادية.

- تقلص العضلات و توترها.

- حركات العين الغير إرادية.

- عدم التوازن في المشي.

- صعوبة في البلع و في التحدث.

- صعوبة في التركيز و إنجاز بعض المهام.

- صعوبة في الإدراك و الوعي.

- صعوية في التحكم في الإنفعالات و في تعلم أشياء جديدة.

- الإكتئاب و العزلة بسبب دمار الخلايا العصبية في المخ.

- الإرهاق و التعب و فقدان الطاقة في التفاعل الإجتماعي.

- أفكار عن الإنتحار و الموت.

- إحتمالية الإصابة بمرض ثنائي القطب.

- إحتمالية الإصابة بمرض الوسواس القهري.

 

 

علاج مرض هنتنغتون

لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض و لكن هناك بعض العلاجات و الأدوية التي تحسن من وظائف الحركة و الإدراك للسيطرة على أعراض المرض و هناك أيضاً بعض العلاجات الطبيعية للتقليل من ألم العضلات و المفاصل كما ينصح الأطباء بالمتابعة مع طبيب نفسي للتحكم في نوبات الإكتئاب و الأفكار الإنتحارية. علاج مرض هنتنغون يشمل ايضاً علاجات التخاطب  و الأدوية الخاصة بالإضطرابات النفسية.

 

الوقاية من مرض هنتنغتون

الوقاية من من مرض هنتنغتون تتمثل في عمليات الحقن المجهري أو ما يسمى بعمليات الإخصاب المساعد بدلاً من الإنجاب الطبيعي. حيث يتمكن الأطباء من إجراء بما يسمى الفحص الوراثي المبكر و الذي يعمل على تحديد ما إن كان الجنين الملقح صناعياً حامل لجينات المرض أم لا. و بالتالي يتم إستبعاد الأجنة المصابة و زرع  الأجنة السليمة في رحم الأم. الأطباء في مستشفى بداية يقومون بعمل الفحص لإستكشاف أي نوع من أنواع الأمراض الوراثية و التي قد تشكل خطر على المولود الجديد.

خطط العلاج
خطة علاج الحقن مجهري لأصحاب الاجهاض المتكرر

محتويات الباكدج

  • متابعات تبويض
  • كشف في عيادة الإجهاض المتكرر
  • سونار
  • كشف ذكورة
  • تحاليل هرمونات
  • تحليل تكسير المادة الوراثية
  • تحليل سائل منوي
  • تجميد سائل منوي
  • تحضير ما قبل السحب
  • سحب البويضات
  • تقشير البويضات
  • حقن البويضات
  • تحضير قبل الارجاع
  • ثقب جدار الأجنة
  • ارجاع الاجنة

من خلال تلك القصة الملهمة التي أخذت حيزا في مستشفى بداية, نسلط الضوء على أحد أسباب تأخر الحمل وهو تشوه الحيوانات المنوية. خلال 17 عاما كان يحاول الزوج الإنجاب بدون نجاح وقد تمكن الأطباء من إجراء عملية سحب الحيوانات المنوية مباشرة من الخصية وإستخدامها في عملية الحقن المجهري. توفر بداية جميع الخدمات و التقنيات الطبية التي ترفع من نسبة نجاح عمليات الإخصاب المساعد. لنستمع إلى تفاصيل رحلة الإنجاب التي ترويها لنا مدام نورا خلال الفيديو.

whatsapp