محادثة
محادثة محادثة محادثة
اختلالات الكروموسومات العددية أو التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل هو أحد تقنيات السلامة المستحب إجرائها خلال عمليات أطفال الأنابيب و الحقن المجهري للتأكد من خلو الطفل من أي أمراض وراثيه أو إختلالات

الرئيسية / الاخصاب المساعد / اختلالات الكروموسومات العددية PGS

اختلالات الكروموسومات العددية PGS

اختلالات الكروموسومات العددية PGS

اختلالات الكروموسومات العددية أو التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل هو أحد تقنيات السلامة المستحب إجرائها خلال عمليات أطفال الأنابيب و الحقن المجهري للتأكد من خلو الطفل من أي أمراض وراثيه أو إختلالات كروموسوميه. هذه التقنيه مناسبة للأزواج الذي لا يعلمون إن كان لديهم مرض وراثي قد ينتقل للأجنة أم لا فيتم التحقق من وجود المرض و خلو الأجنة منه إن وجد.

 

ما هو اختلالات الكروموسومات العددية ؟

عندما تتلقح البويضة بالحيوان المنوي  تنقسم إلى عدة خلايا, كل خليه تحتوي على عدد ثابت من الكروموسومات إن زادت أو نقصت يحدث خلل يسمي بإختلال الكروموسومات العدديه والتي ينتج عنها أمراض وراثيه و متلازمات مرضيه. العدد الطبيعي للكروموسات هو 46 كروموسوم أو 23 زوج من الكروموسومات و التي بدورها تحتوي على الحمض النووي الذي يحدد صفات الجنين.

إختلاللات الكروموسومات العددية يمكن تشخيصها عند الأجنة عن طريقه تقنية التشخيص الوراثي للأجنه قبل النقل و التي يتم فيها أخذ عينه من خلايا الجنين ليتم فحصها في معامل الوراثه قبل إرجاعها إلى رحم الأم.

 

ما هي أنواع اختلالات الكروموسومات العددية ومسسبتها؟

الإختلال العددي:

و الذي ينتج عنه إختلالات مثل متلازمة داون أو ما يطلق عليه الطفل المنغولي. الإختلال العددي هو زياده أو نقصان في الحد الطبيعي لعدد الكروموسومات و غالبا ما تحدث في زوج من الكروموسومات فيصبح عددها ثلاثه بدلا من إثنين و بالتالي يحدث زياده في العدد الكلي (47 كروموسوم). الإختلال العددي يتضمن أيضا نقص في الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر و التي يحمل صاحبها 45 كرموسوم بدلا من 46.

الإختلال الشكلي

و هو خلل في شكل و حجم الكروموسوم و قد تختلف الإختلالات الشكليه و منها: - نقص جزء من الكروموسوم: و هو يحدث في الأغلب بسبب التعرض للإشعاع الكيميائي أو الفيروسات و يسبب هذا النقص في أجزاء الكروموسومات تخلف أو تأخر عقلي . أيضا من الإختلالات الشكليه للكروموسومات هو إنتقال جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم أخر أو تكرار الكروموسوم (تكرار الجينات) و أيضا إنقلاب جزء من الكروموسوم .

أيضا من الإختلالات الشكليه للكروموسوم هو الكروموسوم ذو الذراعين المتساويتين و يحدث نتيجة التكرار و ينتج عنها تكرار الجينات مما يؤدي إلى العقم أو متلازمة تيرنر.

 

أسباب حدوث اختلالات الكروموسومات العددية

هناك أسباب متنوعه للتعرض لإختلال الكروموسومات العدديه و منها :

-تقدم سن الأم.

-الإستعداد الوراثي أو وجود جين مسوؤل عند الأم أو الأب قد يحدث تلك الإختلالات.

- الإصابه بالفيروسات قبل الحمل مباشرةً أو أثناءه.

-التعرض للإشعاع أو الكيماويات بأي شكل من الأشكال.

-تناول أدويه خطره على الجنين أثناء الحمل.

 

أهمية التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل:

التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل هى تقنية حديثه حيث يتم فحص خلايا الأجنة التي عمرها 6 أو 5 أيام و التي تم تلقيحها صناعيا خارج رحم المرأة. يتم الفحص للبحث عن أي خلل كروموسومي في الأجنه الملقحه و إن وجد أمراض وراثيه يتم إستبعاد الأجنة الحامله لها و إعادة الأجنه السليمه فقط لرحم الأم خلال عملية أطفال الأنابيب أو الحقن المجهري. و بذلك, يساعد التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل أو بما يسمى أيضا فحص إختلال الكروموسومات العدديه علي منع الحمل بجنين متضرر و تفادي الأمراض السابق ذكرها.

يتم إستخدام تقنية التشخيص الوراثي للأجنه قبل النقل في وقت مبكر جدا من مرحة التخصيب\التلقيح لزيادة فرصة الحمل و الحد من خطر الإجهاض لفئة معينه من المرضى و النساء اللواتي تقدمن في السن و أولئك الذين لديهم تجارب فاشله متكرره في عمليات الإخصاب المساعد و حالات إجهاض متكرره غير مبرره.

وقد تبين أن المرضى من هذه الفئه يكونون في خطر متزايد لإنتاج أجنة بعدد غير طبيعي من الكروموسومات. ويشار إلى هذه الظاهرة (الأجنة مضطربة الأعداد الكروموسومية)

 

خطوات التشخيص الوراثي للأجنة قبل النقل

في (PGS) يتم إزالة 5 -10 خلايا من منطقة تروفكتوديرم. في معظم الحالات يمكننا اختبار الأجنة، تلقى النتائج ونقل الأجنة إلي الرحم كل ذلك في نفس الدورة. ومع ذلك، في بعض الحالات يمكن أن تستغرق النتائج وقت أطول للتحليل. ويتم تجميد الأجنة عن طريق عملية تسمى “Vitrification”. بمجرد معرفة نتائج الاختبار، يمكننا البدء في إعداد نقل الأجنة المجمدة. وقد تبين أن أخذ عينة من الجنين لا يسبب أي ضرر له. وخاصة إذا تم إجراء هذا الإجراء من قبل أخصائي الأجنة من ذوي الخبرة.

إذا اختار الزوجان القيام بـ (PGS) سيكون عليهم القيام بإجراءات الحقن المجهري من أجل الحصول على العديد من الأجنة التي يمكننا اختبارها. وهذا مطلوب من أجل زيادة فرص الحصول على الأجنة السليمة. لأن الحقن المجهري هو طريقة دقيقة جدا لإدخال الحيوانات المنوية مباشرة في البويضة، وهذا يحد من فرصة تلوث الحيوان المنوي حول الأجنة الناتجة التي يمكن أن تؤدي إلى خطأ في التشخيص خلال فترة الاختبار.

 

ما هي مخاطر الـ (PGS)؟

  • إذا لم يكن هناك عدد كاف من البويضات التي تم استرجاعها بعد الحقن المجهري أو إذا نتج فقط عدد قليل من البويضات المخصبة. وهناك احتمالية عالية أن البلاستوسيست لن تنمو. في مثل هذه الحالات، سيتم إنهاء دورة علاج الـ (PGS).
  • في بعض الحالات، بعد سحب العينة من خلايا البلاستوسيست. وبعد مراحل التشخيص اللاحق نجد أن جميع الأجنة تحمل نفس الاضطراب الجيني. وفي هذه الحالة لن يكون هناك نقل الأجنة. على الرغم من تنفيذ (PGS)، ليس هناك ما يضمن الوقاية من الإجهاض أو إنجاب طفل حي سليم.
  • ونحن في مستشفي بداية نعلم أنه مع تقدم النساء في السن، هناك فرصة أكبر بأن يكون لديهم طفل به اضطرابات خلقية في الكروموسومات، مثل متلازمة داون. هذه النساء أيضا لديهم خطر متزايد من الإجهاض. والذي يرجع أيضا إلى تشوهات الكروموسوم. وقد أظهرت الدراسات أن الأجنة قبل الزرع من المرضى خلال عملية الحقن المجهري الروتينية في كثير من الأحيان يكون لديهم كروموسومات غير طبيعية في نسبة من خلايا الجنين. وهذا ما يعرف باسم فسيفساء الكروموسومات أي كروموسومات الجنين قد لا تكون هي نفسها في كل خلية. وهذا يعني أن الخلية قد لا تعكس حالة الجنين كله.
  • بالإضافة إلى ذلك، يمكن العثور على بعض الأجنة لاحتواء قطع إضافية أو مفقودة من الكروموسومات. وهذا يمكن أن يكون لها تأثير على تطور الجنين. ومع ذلك، سيكون من الصعب معرفة التأثير الذي قد تحمله. إذا أظهرت نتائج الاختبارات أي علامة تدل علي ذلك. فسيتم مناقشتها معك في العيادة. وإذا كنت بحاجة إلى معلومات إضافية، فإننا سنحيلك إلى أخصائي الاستشارات الوراثية لدينا لمناقشة أكثر وإجابة جميع أسئلتك.

يرجى ملاحظة، أنه ليس من سياسة مستشفى بداية نقل الأجنة التي تحتوي على أي نوع من عيوب الكروموسوم. وذلك فى الحالات اللتى يجرى لها عملية (PGS). لأنه من المستحيل معرفة عدد الخلايا غير الطبيعية وما التأثير الذي قد تحمله تلك العيوب. ونحن نفهم أن هناك عبئا عاطفيا وماليا مرتبط بطرق المساعدة علي الحمل, واختبارات الـ (بي جي إس). لذلك نقدم خدمة الاستشارة لجميع مرضانا.