المتلازمات هى مجموعة من الاعراض الطبية المتربطة ببعضها البعض التى تؤدى الي حدوث مرض جسدى معين او اضطراب نفسى. ويوجد الكثير من انواع هذه المتلازمات التي تصيب الاجنة.

 

انواع المتلازمات

متلازمة تيرنر Turner Syndrome

هي اضطراب يحدث فى الكروموسومات يسبب مشاكل متنوعة عند الاناث مثل عيوب القلب والعقم.

 

اعراض متلازمة تيرنر

1-قصر القامة والاصابع

2-تأخر النمو

3-رقبة عريضة.

4-انخفاض الاذنين عن المكان الطبيعى.

5-ورم بالساقين واليدين.

6-صعوبة التعلم والتواصل الاجتماعى.

 

اسباب حدوث متلازمة تيرنر

تمتلك الاناث نسختين من الكروموسوم (X) ترث احداهما من الاب والاخر من الام. وتنشأ متلازمة تيرنر اذا كانت تمتلك الانثى نسخة واحدة من الكروموسوم (X) والاخرى لا تعمل بشكل سليم او مفقودة.

 

متلازمة نونان Noonan Syndrome

هو خلل جينى يؤدى الى نمو اجزاء كثيرة من الجسم بشكل غير طبيعى.

 

اعراض متلازمة نونان

-اختلاف شكل الاذنين.

-هبوط العيون والجفون.

-تأخر عقلى فى 25% من الحالات.

-شكل صدر غير طبيعى.

-قصر القامة.

-تأخر مرحلة البلوغ.

-صغر القضيب.

-فقدان حاسة السمع.

 

متلازمة كلاينفلتر Klinefelters Syndrome

احد اشهر المتلازمات التى تصيب الرجال وتحدث فى الغالب بسبب وجود نسخة اضافية من الكروموسوم (X) فيصبح (XXY) بدلاً من (XY) ويصاب بهذا المتلازمة 1 من ضمن 1000 ذكر.

 

اعراض متلازمة كلاينفلتر

-الاصابة بالعقم نتيجة لعدم امكانية انتاج الحيوانات المنوية.

-قلة شعر الجسم.

-زيادة حجم الثديين عن الحجم الطبيعى.

-صغر فى حجم الخصيتين.

-زيادة الطول والوزن.

-صعوبة فى الكلام والتعلم فى بعض الحالات.

واغلب هذه الاعراض تحدث نتيجة لانخفاض مستوى هرمون التستستيرون (هرمون الذكورة) عن المعدلات الطبيعة للمصابين بهذه المتلازمة.

 

اسباب حدوث متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لوجود خلل بالكروموسومات تؤدى الى زيادة كروموسوم (X) فيصبح لدى المريض 47 كروموسوم بدلاً من 46 ويصيب هذا المرض الرجال فقط.

 

متلازمة باتاو Pataus Syndrome

يُطلق عليها ايضاً متلازمة كروموسوم 13 الثلاثى وهو خلل جينى يحدث عند الانقسام الخلوى وهى متلازمة شائعة فى كثير من دول العالم.

 

اعراض متلازمة باتاو

-صغر حجم العينين.

-الشفة الارنبية.

-زيادة اصابع اليد او القدم.

-التأخر العقلى.

-تأخر النمو.

-عيوب خلقية بالقلب والكلى.

-عدم اكتمال الدماخ الامامى ( جزء من اجزاء الدماغ ).

-عدم نزول الخصيتين.

 

اسباب حدوث متلازمة باتاو

تحدث نتيجة لخلل فى الكروموسومات حيث انه فى الحالة الطبيعية يكون هناك نسختان من الكروموسوم رقم 13 فى خلايا الجسم اما فى حالة الاصابة بهذه المتلازمة فإنه يوجد ثلاث نسخ بدلا من نسختين فقط.

 

متلازمة داون Down Syndrome

تحدث متلازمة داون نتيجة لخلل يحدث فى انقسام الخلايا ويصاحبها مجموعة من السمات المختلفة جسدياً ونفسياً التى تظهر على الجنين قبل ولادته. ومن هذه السمات اختلاف ملامح الوجه والتأخر العقلى بدرجات متفاوتة تختلف من حالة لاخرى.

 

اعراض متلازمة داون

يتميز المصابون بمتلازمة داون بالعلامات التالية :

-قِصر فى الرقبة واليدين والساقين.

-انخفاض مستوى الذكاء عن المعدل الطبيعى.

-استرخاء فى بعض العضلات.

-اختلاف ملامح الوجه.

-قصر الطول.

-تأخر اللغة.

-ضعف الاستيعاب.

وعلى الرغم من ذلك فإنه يمكن ان يمتلك الاطفال المصابون بهذه المتلازمة جسداً عادياً ولكن معدل نموهم يصبح ابطأ من المعتاد.

 

اسباب متلازمة داون

تحتوى الخلايا البشرية على 46 كروموسوم وتحدث متلازمة داون نتيجة لانقسام الكروموسوم 21 بشكل غير طبيعى فينتج عنه وجود نسخة اضافية سواء كلية او جزئية. وبذلك تحتوى خلايا الطفل على 47 كروموسوم بدلا من 46 وبالتالى يؤدى هذا الكروموسوم الاضافى الى الاصابة بمتلازمة داون.

 

عوامل الخطر

هناك بعض العوامل التى تزيد من احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون ومن هذه العوامل:

-تأخر سن الانجاب: حيث تزداد احتمالية الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم السن.

-اذا سبق لك ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: حيث قد يعنى ذلك تكرار اصابة المولود الثانى بهذه المتلازمة ولذلك يجب عليك مراجعة استشارى الامراض الوراثية فى هذه الحالة.

-تقدم عمر الاب (40 عاماً او اكثر).

 

المضاعفات

1-يعانى نسبة كبيرة من الاطفال المصابون من مشاكل طبية ومضاعفات اخرى تشمل:

2-مشاكل بالقلب.

3-ضعف المناعة.

4-زيادة الوزن.

5-مشاكل بالجهاز التنفسى.

6-مشاكل بالامعاء.

7-التهاب الاذن -ومشاكل بالبصر والسمع والاسنان.

 

علاج متلازمة داون

لابد من اجراء الفحوصات الطبية اللازمة بعد ولادة الطفل المصاب مباشرة لمعرفة ما اذا كان يعانى من مشاكل اخرى مصاحبة لهذه المتلازمة حيث تزداد فرص علاج هذه المشاكل كلما كان الكشف عنها مبكراً بالاضافة الى الفحوصات الدورية للحفاظ على صحة الطفل.

يستطيع طبيب الاعصاب اقتراح برنامج علاجى يتناسب مع تطور الطفل ويشمل هذا البرنامج علاج النطق والعلاج الطبيعى.

وعلى الرغم من ذلك يتمثل الدور الاساسى فى تأسيس وتأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون فى الاهل.

 

متلازمة ادوارد Edwards Syndrome

يحتوى الانسان على 46 كروموسوم ، نصفها من الاب والنصف الاخر من الام وتجتمع هذه الكروموسومات على شكل ازواج مرقمة من 1 الى 22 والزوج رقم 23 هو الزوج الذى يتم على اساسه تحديد جنس المولود وتنشأ هذه المتلازمة نتيجة لوجود نسخة اخرى من الكروموسوم رقم 18 فيصبح لدى الطفل 47 كروموسوم بدلاً من 46.

 

اعراض متلازمة ادوارد

-قصر القامة.

-مشاكل بالقلب والكلى والرئتين.

-انحناء الظهر.

-ضعف السمع.

-التأخر العقلى.

-بطئ فى النمو.

-ارتخاء تام لعضلات الجسم.

-الشلل الكلى.

-توقف النفس بشكل متكرر.

-الصرع و التشنجات فى بعض الحالات.

جدير بالذكر انه يحدث وفاة لنسبة كبيرة من الاطفال المصابين بمتلازمة ادورد نتيجة لتوقف التنفس بصورة متكررة.