حجز موعد

2 ش احمد المليحي, من ميدان فيني, الدقي, الجيزة, مصر

الرئيسية | المقالات | ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي


الكاتب : دكتور هشام مجاهد

تم النشر في :May, 30 2024المشاهدات: 1954

ضمور العضلات الشوكي
جدول المحتوي

ضمور العضلات الشوكي هو أحد الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب طفرات في الجينات و تنتقل من الأم و الأب إلى الأجنة المولودة. ضمور العضلات الشوكي هو مرض يصيب الخلايا العصبية في الحبل الشوكي و الدماغ و التي دورها ترسل رسائل للتحكم في العضلات و بالتالي لا يستطيع الطفل التحكم في عضلات الجسم بشكل سليم. و تقوم مستشفى بداية بتوفير بما يسمى الفحص الوراثي و الذي يقام للأجنة المزروعة صناعياً عن طريق الحقن المجهري و اطفال الانابيب حيث يتم تحديد ما إن كانت الأجنة تحمل جينات المرض أم لا ثم إرجاع الأجنة الغير حاملة فقط إلى رحم الأم.

 

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي ينتقل من الأم و الأب إلى الأبناء فإذا كان الطفل مصاب فمعنى ذلك أن كلا من الأم و الأب أو أحدهما على الأقل  حاملين للجين المصاب. ضمور العضلات هو من الأمراض الخطرة و التي تعيق ممارسة الحياة بشكل طبيعي و التي يجب تجنب توريثها للأطفال بأي شكل.

 

 

أنواع ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات له عدة أنواع على حسب حدته و شدة الحاله و يتم إكتشافه في الشهور الأولى من ولادة الطفل و في بعض الحالات يظهر للبالغين. هناك النوع الحاد و النوع المتوسط و النوع الخفيف والنوع الرابع للبالغين. وسنتعرف عل أنواع ضمور العضلات الشوكي بالتفصيل.

 

ضمور العضلات الحاد

ضمور العضلات الحاد ينتج عنه لين عضلات حاد فيولد الطفل بوضعية غريبة تشبه وضعية الضفدع حيث تكون الأيد و الأرجل مكفوفتين. يظهر هذا النوع من الضمور عند الولادة او بعد فوات 3 أشهر من الولادة. حيث يكون من الصعب على الطفل تحريك عضلاته و التحكم بها حتى عدم قدرته على الجلوس و لكن لا يؤثر ذلك الضمور على عضلات الوجه فتكون تعابير وجه الطفل سليمه و تفاعله الإجنماعي طبيعي. ويعتبر من أخطر أعراض الضمور الحاد هو عدم إكتمال نمو القفص الصدري حيث تكون العضلات التي توجد بين ضلوع القفص الصدري ضعيفة مما يجعل المريض لحاجة إلى التنفس الصناعي.

 

ضمور العضلات المتوسط

في هذه المرحلة من الضمور يكون الطفل قادر على الجلوس بشكل مستقيم و لكن غير قادر على حمل وزن جسمه على قدميه و يتم تشخيص تلك الحالة بعد إتمام الطفل عامه الأول. لا تكون هناك مخاطر ضيق التنفس و اللجوء إلى التنفس الصناعي في هذه الحالة.

 

ضمور العضلات الخفيف

الضمور الخفيف يكون الطفل قادر على الجلوس و المشي و لكن بصورة غير مستقيمة. فيمشي بصعوبة مع اهتزاز منطقة الحوض.

 

ضمور العضلات للبالغين

ضمور العضلات للبالغين لا يظهر إلا بعد سن الثلاثين و يتطور بصورة بطيئة جداً و يكون المريض قادرة على ممارسة حياتة بصورة طبيعية و لكن تتفاقم الأعراض مع تقدم السن.

 

 

أسباب ضمور العضلات الشوكي

أسباب ضمور العضلات الشوكي هي وراثية و تنتقل عبر جينات الأجيال التي حدثت فيها طفرات حيث أن هذا الخلل يجعل أجسام المصابين به غير قادرة على صنع نوع معين من البروتين التي تغذي الخلايا العصبية المسؤولة بدورها عن التحكم في العضلات. لا توجد أي أسباب خارجية قد تؤدي إلى مرض ضمور العضلات و بناءاً على ذلك فإن الأدوية المتاحة التي تخاطب ذلك المرض هي أدوية جينية.

 

كيف يمكنك إنجاب طفل خالي من ضمور العضلات الشوكي؟

كما أوضحنا أن ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي وبالتالي هناك نسبة كبيرة جداً في انجاب طفل حامل ذلك المرض. ويصنف مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الخطيرة والمزمنة التي يصعب التعايش معها وخاصة لعدم وجود علاج نهائي لها, لذلك ننصح الأزواج في حال وجود تاريخ عائلي أو إصابة أحداً منهم أو كلاهما بالمرض بإجراء الحقن المجهري أو اطفال الانابيب و التي تسمح للأطباء بالبحث و إكتشاف ما إن كانت خلايا الجنين تحتوي على المرض من خلال الفحص الوراثي المبكر. حيث يقوم الأطباء بزرع الجنين السليم فقط داخل رحم الأم و بالتالي يتجنب الزوجان إنجاب طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي.

 

 

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج ضمور العضلات الشوكي بشكل نهائي و لكن الأدوية و الطرق العلاجية المتاحة هي لتقليل حدة الأعراض و السيطرة عليها لجعل المريض يمارس حياتة بصورة طبيعية على قدر المستطاع. هناك بعض الأدوية الجينية التي يتم حقنها بشكل مباشر في السائل المحيط بالنخاع الشوكي و يعمل هذ العلاج الجيني على تحفيز الخلايا العصبية لإنتاج البروتينات التي تساعد الخلايا العصبية على التحكم في العضلات. بعض العلاجات الجينية تؤخذ في محاليل عبر الذراع و تكون للأطفال الذين لم يتجاوزوا العامين و هو بمثابة علاج لمرة واحدة فقط حيث يساعد الأطفال على مستوى معين من النمو.

 

طرق علاج ضمور العضلات الشوكي

هناك أدوية أيضاً تؤخذ عن طريق الفم حيث تعمل على تعطيل جينات معينة تمنع من إنتاج البروتينات المسؤولة عن حركة العضلات في الجسم و يؤخذ هذا الدواء مرة واحدة يومياً أو على حسب إستشارة الطبيب. في كل الأحوال يقوم الأطباء بالتشخيص المناسب  ووصف الدواء الأصح للمريض على حسب حالته الصحية.

يعاني الأطفال من إنحناء في العمود الفقري أثناء النمو لذلك ينصح الأطباء أن يرتدي الطفل دعامة أو اللجوء إلى العمليات الجراحية لإصلاح إنحناء العمود الفقري. أصحاب ضمور العضلات يعانون أيضاً من ضعف عضلات الفم و الحلق مما يفقدهم القدرة على البلع و عدم الحصول على التغذية السليمة فيكون البديل هو محاليل التغذية. يكون هناك أيضاً ضعف في العضلات بين ضلوع القفص الصدري مما يصاحبها ضيق تنفس و مشاكل في التنفس فيلجأ بعض المرضى إلى التنفس الصناعي لتخفيف من حدة الأعراض.

خطط العلاج
خطة علاج فحص وراثي PGT -M

محتويات الباكدج

  • تحضير ما قبل السحب
  • سحب البويضات
  • تقشير البويضات
  • حقن البويضات
  • تحضير قبل الارجاع
  • فحص وراثي 
  • ارجاع الاجنة

تحدت عائلة أستاذ وسام من ليبيا أخطار الأمراض الجينية الوراثية بمساعدة طاقمنا الطبي في مستشفى بداية, حيث قامت تلك العائلة باللجوء إلى مصر و قد أرسلتهم السفارة الليبية على مشافانا للقيام بالحقن المجهري و تحديد جنين سليم خالي من مرض وراثي نادر. تعرف على القصة كاملة من خلال الفيديو.

whatsapp