فحص الاكسونات الشامل التشخيصي (WES)

انتقال الأمراض الوراثية من الوالدين إلى أبنائهم، يعد من أكثر الأمور ذعراً لدى الكثير من الأزواج الذين اتخذوا قرار الإنجاب، ويساهم فحص الاكسونات الشامل WES التشخيصي في علاج هذا الأمر والتيقن من عدم حدوث تلك المشكلة.

وعلى الرغم أنه في الكثير من الأحيان قد لا يعاني أي من الزوجين من أعراض تدل على الإصابة بأحد الأمراض الوراثية المختلفة، إلا أن الجنين قد يولد مصاب بمرض وراثي، نتيجة انتقال الجينات المصابة من أحد الوالدين إلى الجنين.

فحص الاكسونات الشامل التشخيصي

فحص الاكسونات الشامل التشخيصي أو ما يعرف اختصارا بفحص WES، هو عبارة عن فحص جيني يساعد على تحديد التغير لدى الشخص المصاب بمرض وراثي ما، ويمكن أن يساعد إجراء فحص WES، الشخص المصاب بأحد الأمراض الوراثية على تحديد سبب الإصابة بهذا المرض، كما يساعد هذا الفحص، الوالدين في تحديد التغيرات المشتركة بينهما، الأمر الذي يساعد في منع توريث او انتقال تلك الأمراض إلى الأجنة مستقبلاً.

من الذي ينبغي عليه إجراء فحص WES؟

هناك العديد من الأشخاص الذين ينبغي عليهم إجراء فحص الاكسونات الشامل التشخيصي، ومن أبرز هؤلاء الأشخاص:

- ينصح الأطباء والمتخصصين للأفراد المصابين الذين يشتبه في إصابتهم بخلل أو مرض وراثي.

- الأزواج الذين ليدهم تاريخ عائلي للإصابة بأحد الأمراض الجينية الوراثية.

- هؤلاء الأشخاص الذين أظهر اختبار الجين المستهدف نتيجة سلبية.

- الأزواج الذين تربطهم صلة قرابة.

ما هي الاختلالات الجينية التي يساعد فحص WES في تحديدها؟

يتيح فحص الاكسونات الشامل في تحليل وفحص ما يقرب من 24 ألف جين، كما يتضمن التقرير الصادر مع نتيجة الفحص التغيرات التي صنفت على أنها مرض أو خلل، كما يحتوي على التغيرات المرتبطة بالجنس والتغيرات غير المتوقعة

لماذا إجراء فحص الاكسونات الشامل أمر ضروري؟

كما أوضحنا فيما سبق فإن فحص WES يساعد في تجنب نقل الأمراض الوراثية من الوالدين إلى الأجنة، نظراً لمساهمة الفحص الطبي في تحديد ما إذا كان أحد الوالدين حامل لمرض وراثي أم لا، خاصة أنه في الغالب لا تظهر أي أعراض حتى لو بسيطة على الشخص الحامل لخلل جيني.

وتجدر الإشارة إلى أن معظم الأفراد الأصحاء هم بطبيعتهم حاملين لتغيرات جينية، وفي حالة وجود تغير جيني لنفس المرض عند الزوجين معاً، فإن فرص إنجاب طفل مصاب بهذا المرض تصل إلى 25%.

ما هي أبرز الأمراض الوراثية التي يساعد فحص WES في اكتشافها؟

- بيتا ثلاسيميا

- أنيميا الخلايا المنجلية

- انحلال البشرة الفقاعي

-ارتفاع الحمض البروبيونكي

- فرط تنسج الغدة الكظرية

- فقدان السمع الحسي العصبي

- أنيميا البحر المتوسط

- متلازمة ستوف ويدمان

- داء الكلى متعددة الكيسات

- التليف الكيسي

- العوز المناعي المشترك

ما المدة التي يستغرقها فحص الاكسونات الشامل؟

يستغرق فحص الاكسونات الشامل قرابة 25 يوماً من تاريخ أخذ العينة وحتى ظهور نتيجة الفحص.

كيف يتم إجراء فحص WES؟

يتم إجراء فحص الاكسونات الشامل، عبر سحب عينة دم من الزوجة بمقدار 4 إلى 5 مل من الدم، ونفس مقدار العينة من الزوج.

ما الذي يحدث حال كانت نتيجة فحص WES إيجابية؟

إذا أظهر نتيجة فحص الاكسونات الشامل وجود خلل جيني قد يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بمرض جيني، فإنه ينصح بضرورة إجراء استشارة وراثية لمناقشة الإجراءات والخطوات الممكنة لإنجاب طفل سليم وخال من أي مرض أو مشكلة صحية، وقد يعد إجراء فحصPGT-M أو ما يعرف بالفحص الجيني قبل عملية إرجاع الأجنة، أحد تلك السبل التي قد تؤدي للتخلص من تلك المشكلة وولادة طفل سليم معافى من الأمراض الوراثية.